Узбекские генетики впервые в истории страны провели масштабное исследование генома человека и выявили десятки ранее неизвестных мировой науке генных мутаций. Об этом сообщили в пресс-службе Министерства высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
Работа проведена специалистами Центра передовых технологий при Минвузе в рамках национального проекта «1000 геномов Узбекистана», направленного на создание генетической карты населения и формирование биобанка страны.
По данным исследователей, у каждого второго ребенка, участвовавшего в проекте, обнаружены мутации, указывающие на наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. При этом 86% обследованных являются носителями хотя бы одного дефектного гена — показатель, который вдвое превышает среднемировой уровень.
Учёные связывают это с высокой долей близкородственных браков, которая в ряде регионов страны достигает 25%.
«Впервые мы увидели истинную генетическую картину нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс без системы профилактики и генетического консультирования невозможно. Необходимо внедрять программы скрининга пар до брака», — заявила директор Центра передовых технологий, профессор Шахло Турдикулова, возглавляющая проект «1000 геномов Узбекистана».
В ходе исследования у более половины участников точно диагностированы наследственные заболевания, что позволило назначить целенаправленное лечение. У некоторых детей были обнаружены признаки сразу нескольких генетических патологий, что, по словам специалистов, подтверждает проблему частых близкородственных браков.
Почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в международных базах данных, однако теперь эти данные внесены в глобальные генетические каталоги.
Как ожидается, результаты исследования станут основой для развития персонализированной медицины в Узбекистане, создания новых лекарственных препаратов и внедрения программ раннего генетического скрининга.
