Пятеро малышей дошкольного возраста, страдающих от врожденной глухоты в результате наследственной болезни, благодаря генной инженерии получили возможность нормально слышать без слухового аппарата и начали произносить первые слова. Революционный метод лечения наследственной глухоты, разработанный генетиками Гарвардской медицинской школы и Фуданьского университета (Китай), был опробован в ходе клинических испытаний, результаты которых опубликовал накануне журнал Science Advances, сообщает BBC.
Изначально экспериментальных операций было проведено шесть, однако в одном случае лечение успехом не увенчалось.
По поводу того, почему именно в этом случае терапия оказалась безрезультатной, у ученых есть несколько версий, но не исключено, что инновационная методика дала сбой и лечение нужно просто провести повторно. Как уверяют авторы работы, в США их метод терапии может быть одобрен уже в ближайшие годы, после чего врачи получат право сразу направлять подобных детей на лечение.
Врожденная глухота может быть результатом полутора сотен различных мутаций, однако в данном случае речь идет о генетической «поломке», нарушающей нервную связь между внутренним ухом и головным мозгом. Ученым эта мутация известна как DFNB9. В результате этого генетического сбоя организм теряет способность производить белок, необходимый для передачи нервных импульсов от слуховых рецепторов в мозг, где они распознаются как звуки. Нарушение это было обнаружено учеными не одно десятилетие назад. Однако все это время помочь таким детям можно было только при помощи протезирования, то есть вживления в голову младенца импланта. Однако даже это полностью проблему не решало: дети с «искусственным ухом» не способны различать тон и улавливать интонации.
Поэтому их слуховые способности весьма ограничены. Например, они не в состоянии нормально воспринимать музыку. Поскольку вызвано это нарушение всего одной, давно и хорошо изученной мутацией, а сами нервные клетки при этом не повреждены, долгое время именно DFNB9 считался очевидной мишенью для применения инновационной терапии.
Досрочный успех испытаний
Чтобы доставить в клетку здоровую копию поврежденного гена, ее «вживили» в геном обезвреженного вируса.
Как работает эта относительно новая, но уже широко распространенная технология, Русская служба в общих чертах объясняла пару лет назад, когда ее изобретатели (а точнее — изобретательницы) были удостоены Нобелевской премии.
«Нагрузив» вирус полезным геном, ученые ввели полученную смесь каждому ребенку напрямую во внутреннее ухо при помощи инъекции. Проникнув внутрь клетки, вирус фактически ремонтирует поврежденный участок ДНК, заменяя «дефективную» копию гена обычной, здоровой. И она начинает нормально размножаться при каждом делении клетки.
Соответственно, начинается и производство необходимого белка, а с ним приходит в норму и передача в мозг возникающих в ухе нервных сигналов. Соответственно, постепенно улучшается и слух. Спустя всего несколько месяцев трое прооперированных малышей начали реагировать на речь, а еще двое – даже различать ее среди других звуков шумной комнаты, что позволило им разговаривать по телефону.
Слух не возвращался одномоментно, а улучшался постепенно, почти незаметно. Однако авторы публикации отдельно отмечают, что все излеченные дети начали показывать очевидные результаты терапии еще даже до первого теста, проведенного спустя четыре недели после инъекции. Заранее об успехе лечения ученые узнали от родителей, в слезах позвонивших врачам, чтобы рассказать, что их ребенок впервые их услышал.
